suite 2

La recherche génétique prend beaucoup de temps. Les premiers résultats, arrivèrent en 2006, les généticiens partaient sur un "syndrome" mais trouvaient anormal,qu'il soit associé a une Surdité. Alors, d'autres examens plus poussés ,ont étés mis en place,mais rien de nouveau.

Après une année sans nouvelle, le bureau de génétique,nous rappelle. De nouveaux protocoles de recherche,sont mis en place,et Lola doit avoir de nouvelles prises de sang,en suivant ce protocole. Nous les parents,ce sera plus tard.

Après une nouvelle attente, les résultats génétiques arrivent: Anomalie génétique du développement, avec une microduplication d'un chromosome 5q23.2-5q31.3 , avec retard d'acquisition, dans un contexte polymalformatif associant microcéphalie,surdité,malformation des extrémités.

Lola ne parle pas, ne marche pas, est sourde profonde.

Maintenant, il faut se tourner vers son Avenir, et quel Avenir, lui donner??

Comments

[aurelmp]

bon courage à vous tous, les moments doivent être difficile alors garder espoir surtout. bonne idée votre association j'espère que vous allez avoir assez pour le fauteuil de marche de Lola.bon courage, on vous soutiens en suivant votre blog